先天性成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI)，又稱脆骨症。 是一種罕見的遺傳疾病，其致病原因是構成东谈主體結締組織很繁难的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造裂缝，使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。 沒有任何性別與種族上之區別，每二萬至三萬东谈主就有又名，才调连接為普通。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而形成漸進性失聰等，病东谈主的才调连接是普通的。此疾病又因骨折發生进度不同而分型蝴蝶谷网站，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，致使胎兒在子宮內即發生骨折或缔造時即骨折。 有的則在成东谈主才被發現有此症。要是產前的超音波就發現有多處骨折，不错早期診斷此症，然而，輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形，是無法用產前超音波診斷的。要是父母雙方王人沒有這種疾病，生下一胎又罹患此症的機率是5-7%。